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卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》
新生儿缺陷是儿童第二大死因——
90万例新生儿存缺陷
今天上午，卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》（以下简称《报告》）指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
今天是第7个全国“预防出生缺陷日”，出生缺陷问题再次引发关注。
先心病、唇腭裂为常见出生缺陷
据了解，出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。
报告指出，我国是出生缺陷高发国家，根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
报告显示，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。
我国已有防治体系
报告指出，我国出生缺陷防治工作仍面临严峻挑战。我国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多，出生缺陷综合防治能力亟待加强。
目前我国已初步建立出生缺陷综合防治体系。卫生部妇社司副司长秦怀金表示，下一步，出生缺陷将纳入政府规划。国家加大了对出生缺陷防治的经费投入，全面推进出生缺陷防治工作。自今年开始，新农合逐步将血友病、唇腭裂等纳入重大疾病保障试点范围。
报告指出，各级政府应逐步将出生缺陷患儿的治疗和康复纳入基本医疗保障。鼓励社会和引导社会力量参与出生缺陷防治，动员各方面资源和力量，共同推进出生缺陷防治工作。
救助案例
五省尝试新生患儿免费“捐奶”
据悉，当前我国对出生缺陷疾病的救助还主要在防治层面，尚待建立科学系统的救助保障机制，也缺少相应政策和法规支持，展开多途径救助和干预机制仍在探索中。
以先天性苯丙酮尿症（PKU）患儿的救治为例，PKU是导致孩子智力障碍较为常见的一种遗传代谢病。PKU患儿每年要花费上万元的特殊食物或几万元治疗费，而且是终身持续，很多不富裕的家庭根本无法承担。
目前，卫生部已尝试展开针对PKU患儿的救助工作。在卫生部妇幼司启动的支持冀鲁豫滇新五省0-3岁新生患儿特殊奶粉的免费捐助项目中，建立引入圣元等知名奶粉企业参与的模式，通过圣元为PKU患儿提供特殊配方奶粉缓解患儿家庭的困难。
名词解释·出生缺陷
婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。它可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
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