　　受访专家/中山大学附属第六医院（广东省胃肠肛门医院）副院长任东林教授

　　案例

　　来自湖南的东东才3岁，却已经历了两次手术，且即将面临第三次手术。据他父母说，东东自出生起就一直有排便困难的症状，隔3～4天才排便一次，大便呈“羊粪”样。家人起初以为是东东“热气”和粗纤维食品摄入过少所导致，但通过调整饮食和中药调理未见改善。由于症状反复，难以缓解，去年在一家医院做了两次手术。然后时隔半年，腹痛腹胀、排便困难症状再发，遂到中山大学附属第六医院就诊，诊断为“先天性巨结肠病”。

　　巨结肠是怎么形成的？

　　巨结肠，根本症结是便秘巨结肠，心理治疗很关键

　　中山大学附属第六医院（广东省胃肠肛门医院）副院长、中西医结合肛肠外科主任任东林教授介绍，先天性巨结肠是一种常见的肠道发育畸形, 病因复杂，有多种分型，男性明显多于女性，男女比例为4:1，有家族性发生倾向。临床表现为完全性或不完全性肠梗阻症状，呕吐亦是常见。顽固性便秘严重影响患儿的生长发育和生活质量，甚至危及生命。

　　任东林教授介绍，在胚胎发育过程中，HD患者的肠道演化形成时，支配肠管的植物神经未能长入肠壁内，失去了收缩、舒张和蠕动功能的肠管持续痉挛，形成不完全性功能性肠梗阻，紧随着其上端的肠管持续、缓慢地肥厚、扩张，肠腔内集聚了大量的粪便和气体，扩张的肠段直径多在20厘米左右，因“巨大肠管”而得名。

　　近年来, 随着先天性巨结肠发病率的上升，其发病机制也随之成为研究热点。目前认为，先天性巨结肠是多因素共同作用引起的，而遗传因素最为重要。约10%～15%的病例具有明显的家族遗传史，表现为常染色体显性或隐性遗传。

　　巨结肠，根本症结是便秘

　　先天性巨结肠患儿自出生后即出现排便不正常，由于粪便和气体聚集在肠管内无法排出，出现严重的腹痛、腹胀甚至呕吐，若处理不及时，可因肠梗阻、全身感染、中毒性休克而夭折。

　　任东林教授指出，HD的根本症状是功能性肠梗阻导致的便秘，而外科治疗的目的是解除梗阻，恢复患儿正常的排便功能。

　　先天性巨结肠确诊后应积极治疗。对6个月以内婴儿可先采取保守治疗，包括扩肛、洗肠、应用开塞露、口服缓泻药等通便治疗；合并肠道感染时，可使用抗菌药物与全身支持疗法。至于6～12个月婴儿，可到有条件的医院实施根治手术。任东林教授也提及，充分的肠道准备、合理的手术方法直接关系到术后恢复、远期疗效及生活质量的好坏。

　　巨结肠，心理治疗很关键

　　由于患儿排便失禁、身上常常带有异味，在学校或社交场所里严重干扰其与同伴的交往及日常活动，加上曾经的手术或造瘘的经历也会在其心灵深处留下阴影，这些都会促使患儿产生社交退缩以及焦虑、悲伤、压抑等心理问题。

　　任东林教授强调，术后，解决心理问题、提高社会心理能力与减轻临床症状同等重要。因此，可通过心理医生对术后患儿做长期系统的综合治疗，从而达到最佳的治疗效果。

　　编辑：许志强