　　东方网记者刘轶琳、陈晓琪、曹子琛3月7日报道：一份“关于提高罕见病用药可及性”的提案、一份“关于成立中华医学会罕见病专科分会”的再提案，这是全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国连续第五年为罕见病交出的提案，虽然罕见病患者少之甚少，但只要有一丝希望，李定国就要尽全力“救”他们。

　　世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人群占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。我国的罕见病定义为患病率<1/5000 000，或新生儿发病率<1/10 000。李定国委员告诉东方网记者，目前，他最关注的是那些有药可治、却不得不放弃治疗的罕见病病人。

　　“他们患的大多是遗传性的罕见病，如戈谢氏病，这种病的患者用药按体重计算，一般一年的费用在250万到300万元左右，然而，几乎所有患上这种罕见病的人都无法承受这样巨额的医疗费用。因此，他们不得不放弃治疗。”李定国心痛地说。

　　事实上，对于人口大国中国来说，罕见病并不那么“罕见”。据WHO研究资料表明，除戈谢氏病，我国目前的罕见病有庞贝病、粘多糖病、成骨不全等，罕见病患者约1680万人。

　　明明有药可医，却因为药品价格昂贵而不得不选择放弃，对此，李定国委员建议建立多渠道的支付机制，探索政府、社会、医疗保险、社会福利、企业及个人等多方支付的制度，同时引入商业医疗保险作为补充。

　　“只有建立起了完善的罕见病医疗保障体系，才能从根本上解决罕见病用药的可及性，从而推动我国罕见病医药产业的发展。”李定国委员说。

　　据了解，2013年，世界罕见病及孤儿药物的学术大会将首次在我国召开，李定国委员呼吁尽快成立中华医学会罕见病专科分会，“目前我国临床诊疗操作规范所覆盖的罕见病不很全面，罕见病的诊疗技术水平相对低下，社会对罕见疾病的认知程度和预防意识比较薄弱。”他说，“罕见病的防治显然没有得到重视，甚至被边缘化。虽然从单种疾病来看，每种罕见病的发病率很低，但由于疾病种类众多，罕见病患者人群却很大。因此，在社会发展、医学进步和政策公平性等多重需求下，成立全国罕见病专科分会已势在必行。”