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国际罕见病日:医学专家称罕见病应加强早期筛查

发布时间:2012年03月03日 01:13 | 进入复兴论坛 | 来源:中新网 | 手机看视频


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  中新网北京2月29日电 (记者欧阳开宇)“加强早期筛查,部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。”北京大学妇产儿童医院杨艳玲教授说。

  杨艳玲29日在北京召开的罕见病学术研讨会上作上述表示。罕见病又称“孤儿病”,是指患病率极低的一类疾病。据世界卫生组织统计,目前全球共6000余种罕见病,约占人类疾病人群的10%。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病,病情常常进展迅速,死亡率高。

  今天是国际罕见病日。专家介绍说,目前中国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。

  在诊断方面,由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科,不少医生对于罕见病的认知有限,因此存在高误诊、漏诊的现状,病人往往辗转2到3家医院可能都无法确诊,这为罕见病患者的后续就诊带来了巨大的阻碍。

  杨艳玲认为,其实罕见病在一定程度上是可防可控的,“加强早期筛查,部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的”。

  “早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量。”杨艳玲说,比如苯丙酮尿症,早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物,并接受药物治疗就可以维持终生的健康和正常。因此,我们呼吁医师提高罕见病诊断水平,减少误诊漏诊,促进早诊早治。

  上海儿童医学中心顾龙君教授说,面对已经诊断明确的部分罕见病。目前,针对罕见病药物在进口注册上遇到的阻力,希望能够及早建立绿色通道,让更多的罕见病患者能够有药可治,改变命运。

  中华慈善总会会长范宝俊说,改变罕见病患者的命运,需要社会各界的共同参与。从2009年12月开始,中华慈善总会罕见病救助公益基金正式成立,基金主要用于罕见病科普教育、罕见病患者援助和罕见病科研发展。

  范宝俊说,罕见病患者是一个极需整个社会关注的弱势群体,我们呼吁减少对于罕见病人的歧视,促进罕见病患者获得药物治疗。在今后,我们希望更多罕见病患者能够鼓起勇气,坚持同病魔抗争。(完)

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