央视网|中国网络电视台|网站地图
客服设为首页
登录

中国网络电视台 > 新闻台 > 新闻中心 >

“一次筛查10种罕见病”技术在沪问世

发布时间:2011年12月10日 05:56 | 进入复兴论坛 | 来源:文汇报 | 手机看视频


评分
意见反馈 意见反馈 顶 踩 收藏 收藏
channelId 1 1 1

更多 今日话题

更多 24小时排行榜

  罕见病患者将有定点医院。昨天,上海市医学会罕见病专科分会年度总结会传出消息,上海已选定交通大学医学院附属新华医院、复旦大学附属儿科医院、交通大学医学院附属瑞金医院为上海罕见病诊疗定点医院。与此同时,上海在罕见病医疗保障、疾病筛查、药物研发等方面都有新进展。

  罕见病因患病率极低,又称孤儿病。今年2月28日“世界罕见病日”之际,上海成立了全国首个罕见病专科分会——上海市医学会罕见病专科分会。引人注意的是,中国罕见病定义首次在上海达成共识:“患病率低于50万分之一,或新生儿发病率小于万分之一的疾病可成为中国的罕见病”。按此计算,我国罕见病患病人数已达1680万。

  业内分析,考虑对药物研发的激励政策和对罕见病诊疗费用的覆盖范围,各国对罕见病的定义大相径庭,我国此番明确罕见病定义,可视为中国罕见病防治的一个重要开端。目前全球有5000多种罕见病,但由于它的罕见性,医生通常“不识”罕见病。上海罕见病专科分会主任委员、新华医院内科主任李定国教授介绍,在我国,罕见病误诊率达44%,确诊周期短则5年,长则30年——确诊后,往往也意味着死亡将至,75%的患者接受了不规范的治疗。鉴于目前全球仅1%的罕见病是可治的,上海确立的防治思路是先从可治的罕见病入手。

  目前,上海已经基本掌握了12种可治疗的罕见病诊疗方法,包括苯丙酮尿症、法布雷病、枫糖尿症等。据此,上海首批挑选了罕见病治疗经验较为成熟的瑞金医院、新华医院、儿科医院,作为罕见病诊疗定点医院,以此尽可能缩短罕见病患者的确诊时间,并推广规范治疗。

  鉴于三家医院目前还没有设立专门的“罕见病科”,病患目前可至三家医院的遗传病相关门诊咨询就诊——罕见病多与遗传代谢性疾病相关。专家透露,今后的罕见病药物保证也会向定点医院倾斜。

  一批罕见病防治研究也在上海启动,并在药物研发、治疗方法、疾病筛查技术领域取得进展。复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任、上海罕见病分会副主任委员马端教授介绍,“一次筛查10种罕见病”的技术已在沪问世。根据该技术,病人只要做一次筛查,系统就可根据70个基因、100多个位点,筛查10种罕见病。该技术预计在1-2年后在沪应用,初期将主要面向长期难以确诊的罕见病高度怀疑人群。

  鉴于我国的罕见病药物研制依然为零,昨天专家还透露,我国“孤儿药”(罕见病治疗药物)已取得一些进展。根据最新的上海2011年度“科技创新行动计划”重大科技项目指南,上海计划在三年内拨款450万元,专门展开10种罕见遗传性疾病的防治研究。同时,我国正与国外科研机构、企业联系合作,一批罕见病治疗药物已进入国家药监局的审批环节,相关部门正研究通过绿色通道,尽快将一些国外已经使用、并证明有效的药物引进国内。

  针对罕见病患可能面临的庞大诊疗费用,目前,上海有12种可治疗罕见病已经不同程度地取得医保报销和基金互助。今年8月,上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金管理办公室下发文件,据此罕见病特异性药物的报销参照大病报销程序,每人每学年可获最高10万元的药物治疗费用报销。在此基础上,上海正在讨论推动多元化医疗保障机制完善。

热词:

  • 罕见病
  • 疾病筛查
  • 孤儿药
  • 误诊率
  • 确诊
  • 定点医院
  • 代谢性疾病
  • 新华医院
  • 药物研发
  • 专科