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“我们是不是该去买彩票哟?”昨日,即将进手术室的李岚(化名)无奈中不禁自我调侃起来。“先心病-房间隔缺损”是一种遗传性极弱的心脏病,但李岚一家三代6口人却都被这个病击中。昨日上午11时30分许,李岚母女两人在互签手术同意书后,先后被推进了手术室。
母亲的心脏病
遗传了4个女儿
李岚共有五姊妹,70岁的母亲在2003年被查出患有先心病-房间隔缺损,经常出现呼吸困难的状况,去年10月病情加重不幸去世。想到四女儿从小也患有心脏病,老母亲在临终前曾嘱咐子女们一定要去检查下。
今年4月,五姐妹专门到市三医院做检查,不料发现除了老三之外,其余四人都被遗传了!李家大姐李岚还带着女儿也来检查,没想到也被确诊患有先天性心房间隔缺损。
手术简单 如同“补锅”
“像这么高的遗传性,很可能是由于基因突变所致。”市三医院心内科CCU主任唐炯对这种情况也感到惊讶,他说“房间隔缺损”的患病几率仅为十万分之一,而遗传的几率为50%,不过三代都遭遗传的概率非常小。
唐炯介绍,这种病只需通过大腿股动脉即可完成介入手术,补上缺损部分,“手术和补锅一样,在两面各贴一块就可以了。”
专家提醒:
预防遗传病 产检很重要
“很多疾病,可以通过产检发现并预防。”四川省产前诊断分中心主任、市妇儿中心医院主任医师、医学博士吕康模称,如果孕妇能够及早通过羊水抽样进行产前诊断,就能尽早发现腹中的胎儿是否存在染色体或遗传学等方面的疾病。如果已知家族性疾病的致病基因,可以通过检查发现下一代是否存在问题。
但目前多数成都孕妇还是仅局限于接受B超等基础性检查,甚至还有人一次产前检查都不做。吕康模称,他接诊的产前诊断孕妇,每年大约只有1000多名,而每月仅医院出生的宝宝就有1000多个。他建议孕妇要有产前诊断意识,尽量降低宝宝疾病发生的风险。
吕康模介绍,目前可以提前查出的疾病包括唐氏综合症、地中海贫血、脊髓性肌萎缩等五六种。但这类疾病以目前的医学技术还不能逆转,因此会建议发现问题的孕妇停止妊娠。
延伸阅读
先心病-房间隔缺损
是因为心脏发育到一定程度时就停止生长,从而导致心房间出现空隙。正常人的血液是从右心到肺部到左心,再从左心流到身体其他部位。这种病患则是血液从右心到肺部到左心后,部分血液又从左心流经肺部回到了右心,不断循环,这样会造成肺部压力过大,引起呼吸困难。