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中山大学附属第一医院8日宣布，研究发现了IgA肾病新的易感基因，研究成果已在线发表于国际顶尖杂志《自然遗传学》上。该成果将有力推进IgA肾病的遗传学发病机制研究，为IgA肾病早期预警和诊断以及个性化治疗打下坚实基础。
IgA肾病是全球最常见到的原发性肾小球疾病，在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%-50%，该病的可怕之处在于，约有15%-40%的患者最终发展至终末期肾脏病（尿毒症）。因此，早期诊断和治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。然而，问题是该病发病隐匿，因个体不同临床表现的差异也很大。
世界各国医学家研究发现，IgA肾病在中国人、黑人、高加索人中的发病存在明显的家族聚集倾向，因此考虑为遗传因素造成，被列入多基因遗传病范畴。中山一院副院长、肾内科余学清教授带领的科研团队联合国内20多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，对1万多名受试者（4137例IgA肾病患者与7734例健康志愿者）展开筛查。
“这是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究，样本都是汉族人。”余学清说，他们利用先进的遗传学分析方法和策略，在全基因组水平进行研究，结果首次发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点，即8号染色体和17号染色体，证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用，并能够影响IgA肾病的发病过程及临床表现。
科研团队的另一位专家、新加坡基组研究院的刘建军教授说，约有20%的中国人携带有这两个基因，他们得IgA肾病的危险性，将比不带这两个基因的人高20%-30%。
余学清说，由于目前已证实IgA肾病有家族性倾向，所以凡确诊IgA肾病的患者，其一级亲属得IgA肾病的几率明显高于常人，所以建议他们定期到医院检测，以便早发现早治疗。“这项研究的最终目的有两个，一是减少普通人患IgA肾病的风险；二是降低IgA肾病发展到尿毒症的几率。”
(编辑 张颖)
作者：夏杨
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