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笔者近日获悉，经过对一万多名受试者的大样本研究，中山大学附属第一医院肾内科余学清教授等，在全球率先发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点。这两个基因使群体的发病危险性增加了20%-30%。
该成果已于2011年12月25日发表在国际著名杂志《Nature Genetics》上。学界认为，这将有利推进IgA肾病的遗传学发病机制研究进程，为IgA肾病早期预警和诊断以及个体化治疗打下坚实基础。
近四成IgA肾病变尿毒症
IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病。据余学清介绍，这种疾病在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%-50%，据目前资料显示，15%-40%的患者最终会发展至终末期肾脏病，也就是尿毒症。
为什么要研究IgA肾病的易感基因？余学清介绍，首先，这种疾病的临床表现差异大，病理表现差异大，治疗方法的差异很大，病人的结局差别也很大，有的会发展为严重的尿毒症，有的则不会。
他解释，虽然IgA肾病存在明显的家族聚集倾向，但其发病隐匿，机制复杂，若能发现易感基因，就可以进行早期诊断和治疗，对延缓肾功能恶化具有重要意义。
此前国外的科学家研究也已证实，亚太人群、高加索人以及非裔美国人相比，亚太地区人群的发病率最高。因此，寻找中国人群特有的易感基因位点，具有重要意义。
群体发病危险增近三成
余学清介绍，这项研究所采取的样本覆盖了1万多名受试者，其中包括4137例IgA肾病患者和7734例健康人群，所采取的方法是先进的遗传学分析方法和策略，在全基因组水平进行关联分析研究。
除了中山一院的团队外，还有国内二十多家医院和研究机构，以及新加坡的专家参与其中。最终完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查。余学清说，科学家通过研究找到了两个新的易感基因位点是中国人群特有的。这两个易感基因位点能让群体的发病危险性增加20%-30%。
这一发现，证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起到了重要作用。“不仅如此，我们根据这些研究结果，更深入了解IgA肾病发生的分子机制，探索IgA肾病风险预测标记，并为未来IgA肾病的早期诊断、个体化治疗和新的干预靶点及新药研发提供了坚实的基础。”余学清表示，若进一步研究证实这两个易感基因位点的作用，则可对易感人群采取预防措施，干预他们的用药以及早避免对肾脏的伤害。（见习编辑谢达斐）
作者：曹斯
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