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据美国媒体4月6日报道，医学研究人员日前通过研究发现，儿童罹患自闭症的原因可能与缺陷基因产生自发性突变有关，而父亲精子中存在缺陷基因的概率比母亲卵子中存在类似基因的概率要高。同时，研究人员还指出，父亲的生育年龄越大越容易导致此类突变的发生，从而增加子女罹患自闭症的可能性。
据研究人员的推测，如果家族中没有自闭症病史，那么患儿罹患自闭症的原因很有可能是其体内基因在母体内孕育过程中产生了自发性突变，突变发生在基因的外显子组部分。
美国国家心理健康研究所所长（National Institute of Mental Health）托马斯·因塞尔认为，上述突变如果发生在一些无关紧要的DNA片段上，一般情况下不会对胎儿的健康产生太大的影响；但如果突变发生在与胎儿脑部发育有关的关键位置，那么后果比较严重。“也就是说，基因突变的大小并不重要，重要的是突变发生的位置，”因塞尔博士说。
那么，这些具有突变隐患的基因更可能来自父母哪一方呢？经过研究发现，由于父亲体内每天产生数亿个精子，这比母亲体内产生的卵子数量高出许多，因此缺陷基因来自父亲的几率是母亲的4倍左右。而且，随着父亲生育年龄的增大，发生这类基因突变的风险也会随之增加。
不过，研究人员也指出，目前的研究结论仅能解释10%左右的自闭症病例发病原因，不能盲目地认为所有的自闭症都是由于基因突变导致的。
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