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新华网杭州7月31日电题：中外科学家发现致遗传性儿童失明新基因
新华社记者 夏亮 张乐
由中国科学家领衔的一个国际团队日前宣布，他们发现了一种导致儿童眼睛失明的新基因。
这一重要研究成果已于本月29日在国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表。专家表示，这一发现将给因基因突变引起的先天性失明儿童重见光明带来希望。
儿童先天性失明是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例，一般在婴儿新生早期就能看出异常。大约70％的病例是由17个先前已发现的致病基因中的某一个基因突变导致的，但仍有30％的病例其遗传病因尚未破解。
由浙江大学医学院教授祁鸣领衔的团队运用最新的基因组学技术，对未知病因的病例进行了筛查和检测，从数万个变异中发现10个“无义突变”。
“就好像火车原本从杭州到上海，但到中途的嘉兴站突然终止，火车再也不走了，这段既定旅程出了问题，就是一种基因‘无义突变’行为。”祁鸣说。
由于这十个“无义突变”的基因所生产的蛋白质分子是不完整的，因此，可以判定它们都可能是导致儿童先天性失明发生的“罪魁祸首”。按图索骥，研究人员发现了其中一个称为“NMNAT1”的基因，它带着两种突变，可导致蛋白合成异常提前终止或一种谷氨酸错义突变为赖氨酸。
这一研究是由祁鸣的遗传与基因组医学实验室联合浙江大学生命科学研究院结构生物学研究中心教授叶升、深圳华大基因研究院、美国凯西眼科研究所以及巴西、加拿大、澳大利亚等地的科学家和眼科专家共同完成的。
随后，这支国际团队又对50名同样此前无法找到致病原因的患者进行了基因检测，发现其中10例也带有NMNAT1基因突变。这一实验结果验证了NMNAT1基因为导致这种遗传性视网膜疾病新的致病基因。
“NMNAT1”基因能够保护视网膜的光受体细胞，同时也对人类的神经细胞、心脏、肾脏和肝脏组织发挥着重要作用。祁鸣团队的这一新发现表明，由于“NMNAT1”基因突变导致儿童先天性失明的患者，其神经、心脏等组织、脏器也会同样受到影响。
目前，这一新发现的致病基因已被收录于浙江大学“国际人类基因变异组计划数据库”中，成为这种叫做莱伯氏先天性黑蒙症的儿童先天性失明病症的基因诊断依据。
除了祁鸣的团队，目前世界上也有不少研究机构正在努力寻找这一疾病的致病根源。就在祁鸣领导的国际团队发现这一基因突破的同时，美国、法国等其他三支各自不同的团队也都发现了这一新的致病基因。他们的成果和祁鸣团队的论文一起，同步刊登在最新一期的《自然·遗传学》杂志上。
据专家介绍，找到了致病的原因，就为这种儿童先天性失明疾病的治疗找到了途径。最近欧美已有通过基因和干细胞疗法治疗基因突变引起的眼睛病变，在临床应用成功的范例。“NMNAT1致盲基因的发现，将为这类病人带来重见光明的希望。”祁鸣说。
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