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记者昨天从深圳华大基因研究院获悉，包括中国科学家在内的五国科学家联合发现新的致盲基因NMNAT1，并首次将NMNAT1基因突变与人类疾病相关联起来，为罕见“黑蒙症”的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。这项最新研究成果已在国际著名学术期刊《自然 遗传学》上在线发表。
莱伯氏先天性黑蒙（英文缩写为LCA）是一种严重的遗传性视网膜病变，始发于婴幼儿时期，到成年时会完全失明。近些年随着基因组学的快速发展，基因治疗为黑蒙症患者提供了新的曙光，国外已有数次通过基因疗法使患者恢复部分视力的成功报道。虽然国内外已经发现了17个与黑蒙症相关的致病基因，但在20%至30%的临床病例中，仍然无法在分子层面找出明确的病因，这表明还可能有一些致盲基因未被发现。
深圳华大基因研究院首席科学家祁鸣教授表示，先天性黑蒙是目前导致儿童先天性眼盲的主要疾病之一，此次NMNAT1致盲基因的发现为黑蒙症基因诊断、治疗提供了一个很好的候选基因靶点，同时为进一步研究NMNAT1基因的生物学功能提供了新方向。最近基因治疗在眼科领域中所取得的进展，也凸显出LCA潜在遗传机理研究的重要性。（记者蔡文清）
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