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今年3岁大的男宝宝，从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指，医生给他打针、挂瓶，他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷，痛觉不敏感。近日，福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。
近日，福州总院接诊了一名来自平潭的特殊宝宝。他今年3岁，却只会说“爸爸”、“妈妈”等简单的词语。最关键的是，宝宝从小到大，经常发烧，而且常抓破皮肤和咬破舌尖、手指，甚至咬坚硬物体造成牙齿脱落。医生给他打针、挂瓶，他都不会哭闹，经过检查，发现孩子的痛觉不敏感，甚至可以说，他没有痛感。
福州总院实验科兰风华主任详细了解患儿病史及诊疗过程后，经分子诊断技术证实，宝宝患上了“先天性无痛无汗症”。该病的典型表现为痛觉丧失、无汗，并且智力低下。由于痛觉丧失，患儿有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、体温调节失调导致反复发热。
“这也是我省发现的首例该病患者。”兰风华介绍说，“先天性无痛无汗症”是一种常染色体隐性遗传病。患儿的父母均是该基因突变的隐性携带者，患儿因同时遗传父母的突变而成为显性携带者，就会发病。
兰风华说，“先天性无痛无汗症”是一种极为罕见的病症，我国的记录和研究都很少。由于是基因缺陷，该病临床上尚无有效疗法，只能采取保护措施，防止自残和外伤，高温时给予物理降温。(东南网-海峡都市报 记者 章微 通讯员 王志红 张文明)
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