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通讯员 詹雅 陶晶 陈员 本报记者 何丽娜
新生儿要是患有遗传代谢性疾病，将严重影响正常发育，导致严重的智力、生理残疾甚至死亡。
昨天，杭州市卫生局公布一组数据，2011年，杭州市共出生新生儿100017人，新生儿疾病筛查98598人，筛查率达到98.58%，在全省居首位。
筛查结果显示，去年杭州市出生的新生儿中，确诊患甲状腺功能低下的有61人，患苯丙酮尿症的7人，患其他遗传代谢性疾病18人；遗传性代谢性疾病检出率0.87‰。
这些孩子由于及时筛查确诊后，得到有效的治疗而成为正常的孩子，从而避免了86个家庭的悲剧。
86人被筛查出遗传代谢性疾病
“查出患有先天性甲状腺功能低下症的，即表示患儿体内甲状腺荷尔蒙缺乏，如没有得到及时诊断和治疗，大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。确诊后给予甲状腺素治疗，可使宝宝有正常的智力和生长发育。”杭州市一医院妇幼保健部沈珏医生说。
患了苯丙酮尿症的新生儿必须用特殊奶粉喂养，因为这种患者苯丙氨酸在分解代谢过程中会发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。
苯丙酮尿症分食物型与药物型两种，食物型患者要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类等食物，得靠特殊奶粉来补充营养。药物型患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。
而患其他代谢类疾病的也需采取相应的治疗手段，除了要吃特殊奶粉、严格注意饮食外，还要辅以药物治疗。
沈医生解释说，绝大多数遗传代谢病都和苯丙酮尿症一样，以隐性遗传方式传递到下一代。病孩的父母可能都“正常”，家族几代中也常常没有类似患者。但如经过深入检查，可以发现父母均为疾病的携带者。据推测，在我国每50个健康的个体中就有1个是苯丙酮尿症基因的携带者。
杭州免费实施产前筛查和新生儿疾病筛查
从2009年起，杭州市实施免费产前筛查和新生儿疾病筛查，并将新生儿筛查项目从原来的2项扩展到27种遗传代谢性疾病的筛查。凡参加杭州市孕产妇和儿童系统管理的杭州市常住人口（杭州市户籍人口和办理暂住证半年以上的非杭州市户籍人口）均可享受此项服务。
杭州市卫生局基妇处负责人介绍，在杭州各个接生单位分娩时，医务人员都会提醒家长进行新生儿疾病筛查。在孩子出生72小时后到7天内，喂奶6次以上时，只要在新生儿足跟采集3滴血做检测样品，就可以检测出新生儿代谢性疾病。而因早产儿、低体重儿、提前出院者等原因没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。
需要提醒大家的是，符合免费筛查条件的产妇，要在分娩前到建围产期保健卡的社区卫生服务机构领取免费的新生儿疾病筛查券，住院时交给分娩单位，即可免除筛查费用。
另外，目前杭州市具有资质的接生单位，也就是新生儿疾病筛查标本采集定点医疗机构共有78家。
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