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针对c-kit基因突变致病的黑色素瘤,现在找到了新的抗击基因突变的抑制剂mTOR,从临床使用效果看,疗效显著,疾病控制率可达70%,降低了以往治疗办法耐药性问题。
找到这个新的治疗办法的是北京肿瘤医院肾癌黑色素瘤科主任郭军教授和他的团队。据郭军介绍,在黑色素瘤领域,有两种主要的基因突变。这其中,以美国学者K. Flaherty发现的Braf V600E突变为最常见,随后,其相应的抑制剂PLX4032被找到,抗肿瘤疗效成效明显,71.4%的患者出现肿瘤缩小。
另一种被称为c-kit的基因突变,则主要出现在肢端和黏膜问题患者中。在国外,这种突变一般采用小分子靶向药物伊马替尼,但在临床试验中碰到了难题:无法避免的耐药性。
而郭军教授的研究发现,mTOR通路的活化可能是伊马替尼继发耐药的重要机制,由此,新抑制剂mTOR成为伊马替尼的“搭档”。实验结果令人振奋,较原来的化疗方案,新的抑制剂解决了传统疗法中的耐药问题,治疗效果翻了5倍,患者疾病控制率达到70%。
这项研究,是继BRAF V600E抑制剂被发现后的最为重大的发现,为全球研究者所瞩目,也给黑色素瘤患者带来了新的希望。
现在,黑色素瘤患者已能享受到新技术带来的好处,北京肿瘤医院已采用该治疗办法。如果患者被确诊,医生可能不再仓促地安排化疗,而是先利用肿瘤标本进行基因突变分析,然后选用相应的分子靶向药物进行个体化治疗。