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本报讯 记者廖晶蓉报道 今年4月1日起,云南新生儿疾病筛查将予以规范,在全国新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍等病种的基础上,将G6PD缺乏症(俗称蚕豆病)列入新生儿疾病筛查范围,并拟定了云南新生儿疾病筛查中心及分中心设置规划。
2010年,云南新生儿死亡率为7.82%。,近年来死亡率呈逐渐下降趋势,但死亡原因中,一些先天性、遗传性疾病仍占了较大比例。为规范开展新生儿疾病筛查工作,能够使先天性、遗传性疾病得到及时治疗和有效控制,日前,省卫生厅公布了《云南省新生儿疾病筛查实施细则》(以下简称《细则》),进一步规范全省新生儿疾病筛查的管理。
《细则》在卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》基础上增加了以下内容:云南列入新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力障碍。其中,G6PD缺乏症是云南根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况而新增的筛查病种。
G6PD缺乏症即遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病,原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。全世界约2亿人罹患此病,我国是本病的高发区之一,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
此外,还制定了云南新生儿疾病筛查中心及分中心设置规划。在考核评估基础上,确定云南新生儿遗传代谢性疾病筛查中心为:云南省第一人民医院、昆明医学院第一附属医院、云南省妇幼保健院、成都军区昆明总医院。云南省遗传代谢性疾病筛查分中心为:昆明市妇幼保健院、昆明市儿童医院、玉溪市妇幼保健院。新生儿听力障碍诊断中心则设在云南省第一人民医院、昆明医学院第一附属医院、昆明市儿童医院。