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南方日报讯 （记者/向雨航 通讯员/刘旭林）3月21日是国际唐氏综合征日，唐氏综合征是一种偶发性染色体疾病，其发病率约为1/700，而高龄孕妇胎儿唐氏综合征的发病率更是高达1/60，而通过无创基因检测可准确判断出胎儿是否有患唐氏综合征的风险。笔者昨日从华大基因了解到，截至目前，华大基因利用此技术已经检测出了247例唐氏综合征。
据悉，深圳市二医院已经做了1600多例高危孕妇的检测，最后检测出20多例唐氏综合征。而截至3月16日，华大基因已累计检测样本数22692例，检测出唐氏综合征也即21-三体综合征247例，爱德华氏综合征也即18-三体综合征84例，Patau综合征也即13-三体综合征13例，其他染色体数目异常35例。其中5000余例样本已经过“金标准”的核型分析验证或出生后随访验证，唐氏综合征检出率达99.9%，准确率达99%以上。目前，华大基因已经与广东省妇幼、深圳市第二人民医院、天津市妇幼等国内30余家医院建立了合作关系。随着临床应用进一步推广，该技术也为众多准妈妈们带来切身的好处。
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