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罕见病需要得到更多社会关注和支持。记者杨勤 摄
昨日是国际罕见病日 中国结节性硬化症引关注
本报讯（记者鲍文娟）成骨不全症、黏多糖、血友病、结节性硬化症、白化病……昨日是国际罕见病日，深圳市儿童医院也举办了一场“关注罕见病，改变从了解开始”为主题的宣传活动。
用药依赖进口药物
市儿童医院神经内科结节性硬化症（TSC）专家昨日还在现场接受患者家长的咨询。市儿童医院神经内科主任李冰介绍，结节性硬化症是一种基因先天缺陷导致的疾病，主要表现在神经系统（癫痫）、肾、心脏等部位长肿瘤，儿童医院建院十多年以来，每年要新发现10余例结节性硬化症患者，共诊治了100多例此类罕见病，其中70%以上取得良好疗效。
缺医少药是国内罕见病患者目前面临的最大问题。梁先生的孩子在1岁时出现癫痫，被医院诊断为结节性硬化症，由于脑部有结节压迫神经，癫痫一天发作几次。“现在的问题是基本上没有药物可以治疗。”梁先生说，“只能到香港去买喜保宁控制癫痫。”
据了解，这种控制癫痫的药物在内地还没有批准上市，只能在香港和国外买到，“每一瓶900~1200元，渠道好的话就便宜一点900元。”梁先生非常无奈。
李冰告诉记者，目前内地也是无药可治，只能通过慈善组织捐赠国外进口的雷帕霉素给患者进行外用，效果还不错。虽然内地也有雷帕霉素，但因在内地通过临床安检的适应症不包含罕见病，医生给病人开药是违法的，只能通过慈善组织捐赠分发给各医院使用。
大多数患者上学难
梁先生的孩子今年5岁，但是只上了一学期的幼儿园后就一直被幼儿园拒收。据他介绍，在上学时由于孩子经常癫痫发作，老师开始暗示家长把孩子送到专门的学校去。到了第二学期，幼儿园就以学位紧张为由拒绝接收孩子上学，其他幼儿园也以各种理由拒收孩子。梁先生说，孩子上学难也是这些家庭面临的又一大难题。
“由于目前没有治疗方法，罕见病患者的病情也越来越严重，对于家庭来说，照顾也会越来越艰难。”李冰说。他希望政府或者更多的社会组织、企业能关注这一群体。
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