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本报杭州2月28日讯
记者 陈宁 通讯员 方序 宋黎胜
罕见病是什么？在我国有多少人遭受这般痛苦？目前有没有治疗方法？2月29日，是第五个国际罕见病日，这个大多数人陌生的日子，已经受到了越来越多的关注。
带着这些问题，记者采访了浙江省内罕见病的专家。
40岁的刘峰（化名）已经卧床数月，他记不清自己从什么时候起就开始口齿不清，走路不稳，连喝水都有困难。家人带着他辗转全国，许多大医院都无法找出病因。今年年初，经过浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任罗巍博士的诊断，刘峰最终被确诊为发病率只有十万分之二到十七的脊髓小脑性共济失调，成为罕见病患者中的一员。
“罕见病，顾名思义就是非常少见的病。”省人民医院血液科主任黄强说，世界卫生组织把患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病统称为罕见病。包括威尔森氏症、成骨不全症、白化病、淋巴管肌瘤病等或熟悉或陌生的疾病都属于罕见病。“英国物理学家霍金所患的‘渐冻症’（肌肉萎缩性侧索硬化症、卢伽雷氏症），也是罕见病。目前国际上一共定义了5000到6000种罕见病。”罗巍说，极少的发病概率和极多的病种，是罕见病的一大特点。
虽然罗巍一直没有做过统计，但他非常肯定，“每周，都有各种各样的罕见病患者来浙医二院看病。”据推测，我国罕见病患者可能有1000万之多。
更加令人担忧的是，罕见病的诊断非常困难。罗巍说：“医生的意识很重要，虽然已经证明绝大多数的罕见病无法根治，但是有经验的治疗和护理手段能够缓解患者的痛苦。”
这些年，罗巍致力于从遗传学的角度寻找罕见病的发病机理，“80%的罕见病都和遗传缺陷相关，一定有一种基因是造成罕见病的元凶。”他打了一个比方，对罕见病发病机理的研究就像推开一扇窗，在往窗外看的时候，也能找到其他疾病的突破口，带动其他疾病领域的发展。“或许不久的将来，医学界就能找出一种药，潜在患者吃了就不再发病。这是研究遗传性疾病的最大意义。”因为，即便只是千分之一的不幸，亦有希望的曙光在前方。
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