宝宝患罕见怪病父母求万个祝福找到骨髓即将手术_新闻台

求医路异常艰辛找到配对骨髓宝宝即将手术

　　本报讯（记者李立志摄影报道）“我的心愿就是为烨烨在手术前微博征集一万个祝福，另一个心愿是希望大家共同关注先天性免疫缺陷遗传疾病，帮助更多有此病症的宝宝和可怜的父母，呼吁尽快解决诊断该病症的空白，不再有‘血疑’。”日前，一个两岁半孩子的父母的微博引起了网友的注意。

　　微博背后是一对年轻父母对孩子无私的爱与付出。这个名叫烨烨的小男孩从出生之日起就与一种奇怪的病魔斗争，他经历了无数次抽血化验，半年前终于在香港被确诊得了罕见的基因隐性遗传疾病。他的疾病在广东是首次发现，而内地目前为止只有一例治愈病例。幸运的是，他们找到了配型骨髓。

　　孩子即将手术，面对不可预见的风险，年轻的父母想留给烨烨一份厚重的礼物，祈祷手术成功！

　　只享受了半天喜悦发现宝贝患上怪病

　　“已习惯了失眠的我想起往事……只享受了半天当父亲的喜悦滋味！”

　　——摘自管伟兴微博

　　WAS，这3个英文字母现在对管伟兴夫妇来说刻骨铭心，但在两年前，他们对此一无所知。他们的孩子叫烨烨，于2009年4月9日中午在广州中山医附一医院出生。烨烨的出生让一家人都沉浸在喜悦中，但这种喜悦仅持续了半天。“第二天早上医生就告诉我，宝宝的血常规检查发现血小板仅有3.9万（正常的是10万~30万之间），担心有颅内出血的危险，然后转到危重病房，一住就两个月，医院一直无法找到病因。”

　　烨烨的抵抗力非常弱，家里人得非常小心地照看他，一个小小的触碰就可能让他皮肤淤青，一次小小的哭闹就可能导致尿血，不到3岁小烨烨就这样被“怪病”缠绕，但原因一直难以确定。孩子经历了无数次抽血化验，凡是能想到的血液疾病都一一进行排查。“每次看着那冰冷粗长的针管插进孩子瘦弱的身躯，我和他妈妈的心都碎了！”

　　意外时有发生，“从出生至今，因为免疫缺陷，常常感冒发烧咳嗽，头上脸上常会长满湿疹和出血点。”

　　在香港确诊WAS综合症全球发病率五百万分之一

　　“病因是在苦苦地寻找半年后才在香港玛丽医院确诊的，那半年里，烨烨不知做了多少次检查，抽了多少次血。”

　　——摘自管伟兴微博

　　“烨烨半岁时，因血小板减少导致头上布满出血点，看得人心酸。”那时候，管伟兴每天都要上网搜索任何类似疾病的线索，但半年时间里，烨烨的病因一直是一个谜！

　　事情出现转机是半年之后。管伟兴在网上看到消息，重庆一家医院成功为一名免疫缺陷遗传孩子进行骨髓移植手术。血小板减少、湿疹、贫血等症状都非常符合烨烨病情特征。不过，广东所有的医院都无法对此病作出确诊，因为之前没有发现一例，内地也仅有十几例。在专家的建议下，管伟兴夫妇决定带着烨烨到香港玛丽医院求诊。

　　他们总共去了3次玛丽医院。小烨烨的疾病终于得到确诊，他患的是一种极罕见的基因隐性遗传病——WAS综合症——血小板减少症伴湿疹，全球发病率为五百万分之一！患有这种疾病的孩子，一般在3岁前会因血小板减少导致颅内出血或消化道出血而夭折，或因免疫缺陷导致恶性肿瘤、肺部感染而夭折！骨髓移植手术是治疗WAS的唯一办法，广东为第一次确诊，内地治愈成功率仅有一例。

　　在台找到配对骨髓微博征集万个祝福

　　“烨烨，爸妈将会通过微博记录你手术前的每一天，一起向命运挑战！也将为你征集更多人的祝福。”

　　——摘自管伟兴微博

　　“烨烨很喜欢去香港，每次到玛丽医院，那里的专家教授都很和蔼地接待我们，不知多少次筛查和配对骨髓，于去年10月份找到还误差一个码的脐血，但医生告诉我，内地户口做此手术和赴港的费用要准备150万元，我们考虑实际情况后含泪放弃了！”管伟兴说。

　　管伟兴只好回广州继续寻找能配对的骨髓。又经过差不多一年的等待后，他们终于通过台湾慈善机构赶在烨烨3岁前找到了志愿捐献者的匹配骨髓。南方医院定于11月21日前往台湾采集捐献者骨髓，并定于11月23日进行骨髓移植手术。

　　“相比那900多个日夜煎熬和等待，往事历历在目，希望重燃！现在觉得是那么的幸运！期待幸运之神能继续眷顾！我的心愿就是为烨烨在手术前微博征集一万个祝福，另一个心愿是希望大家共同关注先天性免疫缺陷遗传疾病，帮助更多有此病症的宝宝和可怜的父母，呼吁尽快解决诊断该病症的空白。”管伟兴在微博中说。

　　除了一万个祝福，正全力准备手术的烨烨爸妈还有一个心愿：希望有爱心人士能捐助AB型的血小板。目前小烨烨已经住进了南方医院的无菌病房，进行手术前的准备。独自住在隔离舱的小烨烨很听话，两岁半的宝贝已经学会了自己漱口，虽然不时会被水呛着。

　　管伟兴说，手术前烨烨要输血小板，移植前要输B型，供骨髓者是A型，移植后要输AB型，最后骨髓恢复造血功能后产生A型！但广州血站告知医院，烨烨需要的B型血小板暂时排不上，烨烨的骨髓供者是A型，23日移植术后骨髓尚未恢复造血功能前，烨烨需要输AB型的血来维持生命。另外，烨烨手术后有两三个月的恢复期，希望有爱心人士能够捐献AB型的血小板，帮助烨烨战胜病魔。

　　据悉，到目前为止，国内仅香港，上海，重庆几家医院发现过20余例WAS综合症患者。而据中华医学会儿科分会免疫学组不完全调查统计，内地至少有3万到6万的原发性免疫缺陷患者。专家表示，小孩若从小就十分容易感染，并同时出现反复肺炎，全身常出现瘀斑瘀点，头上经常长湿疹等情况，家长一定要引起重视。因为以上几种病情一旦共同出现，很可能是一种综合症。