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东方网4月20日消息:近日,在南通大学附属医院妇产科,一位已婚女性被查出染色体异常核型。据该院妇产科主任张玉泉教授介绍,这在世界上尚属首例。
据了解,患者今年27岁,在没有其他疾病的情况下,能生育正常儿的几率仅为1/4,其余尚有1/4概率是生育该染色体携带儿、1/2的概率为流产或者畸形胎儿等。
经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,南通大学附属医院妇产科研究所张建林副主任技师、张玉泉主任医师发现的核型为:46,XX,inv(2)(p11.2q14.2)的人类染色体异常核型为世界首次发现,现已被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。据了解,此次发现是该所研究人员继2002年1月该医院妇产科研究所发现1例核型:46,XY, t(4;5)(p16;p14)染色体异常核型以来,又一次发现的1例在国内外文献中未见报道的染色体异常核型。
据介绍,此次发现对遗传学的临床研究、优生优育等具有重要临床意义。