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东方网4月20日消息：近日，在南通大学附属医院妇产科，一位已婚女性被查出染色体异常核型。据该院妇产科主任张玉泉教授介绍，这在世界上尚属首例。
据了解，患者今年27岁，在没有其他疾病的情况下，能生育正常儿的几率仅为1/4，其余尚有1/4概率是生育该染色体携带儿、1/2的概率为流产或者畸形胎儿等。
经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，南通大学附属医院妇产科研究所张建林副主任技师、张玉泉主任医师发现的核型为：46，XX，inv（2）（p11.2q14.2）的人类染色体异常核型为世界首次发现，现已被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。据了解，此次发现是该所研究人员继2002年1月该医院妇产科研究所发现1例核型：46，XY, t（4；5）（p16；p14）染色体异常核型以来，又一次发现的1例在国内外文献中未见报道的染色体异常核型。
据介绍，此次发现对遗传学的临床研究、优生优育等具有重要临床意义。
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