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南宁讯 (记者张若凡)身体里流着粉红色的血液,生下来就是超级高血脂,血冷后表面会结一层油……河池的一名男婴近日被确诊患有极罕见的遗传病――高乳糜微粒血症。血液内过高的脂肪含量让他可能早早面临脂肪肝、冠心病等危险。这种疾病无法根治,只能终生坚持低脂肪饮食。
奇怪
粉红血液无法检验出结果
今年年初,自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心接诊了一名3个月大的男婴童童(化名)。孩子的母亲和叔叔带着他特地从河池赶来,心里非常焦急,因为在当地医院,他们得知了一个可怕的消息:孩子的血是粉红色的。
童童出生后一直脸色苍白,发育也比别的孩子慢,3个月大了,头还抬不起来。父母带他到当地医院检查,抽血做血常规,却怎么也得不出结果。医生坦言没办法,建议他们转到大医院,同时透露:“你孩子的血是粉红色的。”
“很多医生工作几十年,都不一定能见到一个这样的病人。”自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心实验室副主任范歆说,最初接诊这名患儿时,该院有20多年经验的检验科主任也败下阵来,因为根本没见过这样的血,血常规做不出结果,差点将检验费退还给家属。
后来,检验科通知遗传代谢中心,医生们讨论后,怀疑孩子患的是高乳糜微粒血症,赶紧翻阅资料,并打电话请教上海的专家,最后初步判定是这种病。