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我国专家发现一个致先天性眼组织缺损新基因

发布时间:2012年03月13日 16:14 | 进入复兴论坛 | 来源：大众日报 | 手机看视频

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　　据新华社北京3月10日电　北京大学第三医院经过近10年的研究,发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因――ＡＢＣＢ6。此发现不仅可以增进对先天性眼组织缺损疾病的认识,而且通过产前基因检测,可以避免患有该类疾病孩子的降生。这对降低致盲眼病发生、减轻家庭及社会的经济负担具有重要的意义。

　　记者10日从北医三院了解到,该院小儿眼科专家、主任医师王乐今联合四川省人民医院杨正林教授,对一个中国先天性眼组织缺损家系进行研究,并对116例散发病例进行调查,通过多种方法对突变的ＡＢＣＢ6基因做了大量的功能研究,最终获得该研究成果。近日,该研究成果在国际著名医学刊物《美国人类遗传学杂志》上公布后,引起了国内外相关研究领域学者的普遍关注,认为ＡＢＣＢ6基因与眼部疾病相关性是一个重要的发现。

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美国人类遗传学杂志

北京大学第三医院

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