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广东正常人群中耳聋基因的携带率约为5%
本报讯（记者饶贞 通讯员彭文斌、林惠芳）记者近日从广东省妇幼保健院获悉，在过去近两年时间里，广东省妇幼保健院为超过4000名听力正常、无耳聋家族史者进行了遗传性耳聋基因芯片检测，结果显示，我省正常人群中耳聋基因的携带率约为5%，这与全国遗传性耳聋基因流行病学调查所得数据十分接近。
“通过规范的孕前及产前耳聋基因筛查，可以在很大程度上预防遗传性耳聋患儿的出生。”广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心主任尹爱华提醒说，即使听力正常的夫妇，由于携带耳聋基因突变，也面临生育聋儿的风险。尽管夫妻双方听力正常，但如果都携带相同致聋基因，他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因，并导致耳聋发生。
据尹爱华介绍，我国是世界上听障人口最多的国家。在我国，超过90%的听障患儿出生于听力正常的家庭。据悉，约60%的耳聋与遗传因素有关，而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见，这是耳聋发病率居高不下的重要原因之一。
此外，药物致聋也是耳聋的重要原因之一，药物敏感的线粒体基因突变携带者对氨基糖甙类抗生素非常敏感，一片或一针即可致聋。目前，广东省妇幼保健院现已能够对耳毒性药物高敏基因进行基因芯片检测，若发现相关基因突变，将免费提供用药指南，避免药物致聋的悲剧发生。
作者：饶贞 彭文斌 林惠芳
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