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研究人员说，参考先前研究结果，２６个破损基因与囊胞性纤维症等严重疾病关联；２１个破损基因可能引发疾病，因为它们关乎人体重要蛋白质的形成，却未见与疾病的直接关联。
“我们还发现数例非常罕见的不活跃突变，与肌肉萎缩症等非常严重的疾病相关，”麦克阿瑟说，“不过，所有这些罕见突变都发生在一个等位基因上，携带者健康不受影响，因为两个等位基因都发生这样的突变才致病。”
１％关闭
研究人员发现，１８５人中，每人有大约２０个基因的两个等位基因全部破损，意味着这个基因的功能完全丧失。
总体而言，２５３个基因的两个等位基因全部破损，占基因总数的大约１％。参与研究的美国耶鲁大学生物医学信息学教授马克 格斯坦说：“这说明，至少１％的人体基因能够关闭，不会引发严重疾病。”
研究项目主管、英国桑格研究所的克里斯 泰勒―史密斯说，这项研究确定了１０００多个破损基因，“多数情况下，对这些基因发挥什么作用、如何作用，我们几乎毫无所知，以仔细研究这些基因的携带者方式，我们可能对诸多知之甚少的人体基因有新认识”。（黄敏）
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