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湖北日报讯 （记者韩晓玲、通讯员万霞、张雯怡）中国学者在颅内钙化疾病研究中取得新突破，成功揭秘特发性基底节钙化疾病（IBGC）的罪魁祸首。这项成果是由华中科技大学生命学院人类基因组研究中心刘静宇教授，和中国医学科学院基础医学研究所张学教授领衔的国际合作研究团队取得的。13日，研究成果在国际著名学术期刊《自然 遗传学》在线发表。
特发性基底节钙化是一种先天性神经系统锥体外系疾病，1850年被首次报道。它常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等症状。160多年以来，国内外科学家和临床医生一直努力寻找致病的“罪魁祸首”。
1999年，美国科学家定位了第一个致病位点；2009年，意大利科学家定位了第二个致病位点。但致病基因尚未克隆，致病机制并不清楚。
经过5年研究，刘静宇与同事王擎、刘木根等联手定位了一个新的IBGC疾病遗传位点。2010年，她与张学领衔的团队合作，在中国的3个IBGC家系患者中发现了与无机磷跨膜转运相关的SLC20A2基因3个突变。
由于这些数据都来源于中国患者，为了获得世界范围内更多的样本，中国学者与巴西和西班牙的科学家合作，在他们所提供的IBGC家系患者中又发现了该基因的4个突变。
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