康辉:您刚才看到的是51岁的英国人蒂姆（TIM）·拜伦在和父亲一起度假的场景。
是不是觉得蒂姆和常人不太一样？对，他在重复父亲的话，而不是在和父亲对话。
蒂姆是全世界大约6700万自闭症患者中的一位，他只生活在自己的精神世界中，与外界隔绝。
作为一种复杂的神经系统疾病，自闭症目前还无法治愈。不过，本周，一项突破性进展问世。科学家在自闭症患者身上发现了普遍存在的基因变异，这为自闭症的早期诊断和治疗提供了一条新思路。
2009年4月28日，世界知名科学杂志《自然》杂志在其网站上刊登了美国费城儿童医院专家哈孔纳森（Hakon Hakonarson）的研究成果。哈孔纳森领导的团队对780个自闭症患者家庭进行了基因测试，发现多达65%的自闭症患者身上出现类似的基因变异。
哈孔纳森(研究项目负责人):这是第一次证实基因变异是,大多数自闭症儿童患病的罪魁祸首。
具体来说，这些患者5号染色体的CDH9和CDH10基因的DNA片段要么缺损要么过度复制，导致神经元或神经键断裂。
简奥尼丁·达森（"开启自闭症之门"组织首席科学家）：语言、调整和解读，由不同的大脑神经区协调完成，如果连接不好就无法正常工作。
研究者推测，这种变异阻断了负责语言和交往的大脑神经区的发育，导致患者语言能力弱，不愿意与外界交往，发育迟缓，出现自闭症。
更具突破性的是，研究者还发现，自闭症患者尽管出现基因变异但大脑并没有萎缩，而是停留在一个不成熟的状态。这意味着可以通过激活受损神经元或者基因改造的方式让大脑重新发育成熟，从而从根本上治愈自闭症。
不过，目前医学界普遍认为，自闭症涉及多种生理紊乱，是内在基因和外部环境共同作用的结果，要找到真正的治疗办法还为时尚早。
克里斯托弗·哥利博格（《自闭症的生物学研究》作者）：很多脑部疾病也会导致自闭症，所以仅从基因来解释它，是浪费时间、金钱和精力。
康辉：对最新研究成果，各方评价不一。美国权威机构国家卫生研究所脑健康研究中心主任因塞尔（Thomas Insel）认为，这一成果部分解开了产生自闭症的基因之谜，至少有助于尽早诊断自闭症。而尽早诊断非常重要。据"开启自闭症之门"（
http://www.autismspeaks.org/）组织主席莱特介绍，如果一个孩子在三岁前被诊断出自闭症，通过一系列的语言和行为训练，还有50%的可能可以接受正常的学校教育。如果到了5岁、6岁、7岁才诊断出来，那他就几乎不可能和同龄孩子一样正常学习游戏了，只能接受特殊教育。而这种疾病通常无法治愈困扰一生。说到这儿，再回到我们前面提到的蒂姆。51岁的他有着怎样的曲折经历呢？
1961年，年仅三岁的蒂姆被诊断出患有自闭症。
迈克·拜伦（蒂姆的父亲）：他看上去是那么完美而帅气的小男孩儿，大约15个月大的时候，他的喃喃自语突然消失了，变得完全沉默。医生最后诊断是儿童孤独症，也就是自闭症。
医生建议把蒂姆送到精神病院。因为当时许多患儿都是这样的遭遇，而大人们对自闭症的了解还微乎其微。
尽管自闭症已有很长的历史，但医学界把它当成一种病症进行研究最早是在1943年。
奥地利精神病医生雷欧·坎纳：我们发现两大特点可以作为诊断的依据，一来 他们一开始就很沉默，二来他们自我隔绝于周围的世界。
蒂姆是典型的自闭症患者。他和父亲一起散步，但对身边的树和周围的美景却视而不见。父亲不知道他究竟在想什么。
学校拒绝接收蒂姆。其他有类似症状的孩子也被学校拒之门外。
难道真的要把孩子送进精神病院吗？
蒂姆的父亲决定靠自己的力量让孩子过上正常人的生活，他创立了英国第一个自闭症患者协会。
迈克·拜伦（英国自闭症患者协会主席）：自闭症患者的大脑神经就像是万花筒里的碎片，一开始这些碎片到处都是，但是你摇一摇 它们就聚在一起了，这就是我们这些父母们的想法，如果你做点什么，问题总会得到某种程度的解决。
康辉：为了自己的孩子，迈克创办了自闭症患者协会，并和其他家长一起成立了英国第一所自闭症儿童培训学校。在这里，迈克经过10年的培训终于学会了生活自理。而随着类似学校的增多，人们发现一些自闭症患儿其实有着惊人的天赋。
看到孩子学习困难，患儿的家长、特别是妈妈们十分内疚。当时没有人知道究竟是什么导致了自闭症，而流行的说法是，因为妈妈忽视了孩子，将孩子推向了自闭。
劳罗拉·温 英国自闭症协会副主席：真让人极度沮丧，父母们极度担心孩子们，同时渴望知道究竟哪儿出了问题，自己能做什么来帮帮孩子们。
这个学校里的老师全部是志愿者。他们以心理学家、教育家斯贝尔·埃尔格为首，为每个患儿制定了个体培训计划。
老师们发现，尽管这些孩子反应慢、行为孤僻，但总有一扇窗是为他们打开的。
蒂姆不时会发脾气，但是听到音乐，他就会安静下来，快乐起来。
麦克·拜伦（蒂姆的父亲）：很早我们就发现，音乐是通往他心灵的很好的渠道，他会忘记恐惧，他对音乐有很好的记忆力，他会自己放上喜欢的唱片，在那时他会非常有信心。
大卫则非常喜欢绘画。从培训学校毕业后，他已经成为一位小有名气的画家。
大卫·布瑞斯伯格：作为自闭症患者，我有自己的优势：一来 我的头脑不停地工作，二来 我的作品表达我特殊的想法、灵感，甚至是我的情绪。
大卫说，自闭症患者通常非常专注，当没有语言的时候，他会感觉这个世界更加安全。这些都对绘画很有帮助。而通过画画，通过老师的帮助，大卫创造了奇迹，成为为数不多的彻底走出自闭症的人。
大卫·布瑞斯伯格：要不是老师们，我是不会有任何进步的，任何事物都让我紧张，周围的一切充满了危险和困惑，有时我会淘气，用淘气来形容吧 ，就是尖叫、哭闹来应对问题。
大卫的才华并不是个例。和他类似，有不少自闭症儿童生活不能自理，但却有很强的绘画、音乐、记忆和计算能力。但这些孩子的特殊才能却被有媒体滥用的危险。
1988年电影《雨人》中达斯汀-霍夫曼扮演的雷蒙，也是这样一个记忆力超群但是生活却不能自理的自闭症患者。对于媒体的倾向，蒂姆的父亲表示不安。
麦克·拜伦（英国自闭症患者协会主席）：人们忽略了自闭症患者真正需要的是，医疗、社会接触，以及能独立生活。
康辉：对于自闭症患者来说，惊人的天赋也许太过奢侈，他们需要的不过是普通人习以为常的自立自主。如果我们也能像患儿家属那样问一声，我能为他们做些什么？那么，我想说的是我们一方面期待科学的进步，更重要的是给他们应有的尊重。尊重每一个个体，尊重每一个生命是我们应该做的，也是能够做的。
