上海儿童医院成功诊断一例罕见病患儿有了希望_新闻台

　　东方网通讯员杨晓东、记者刘轶琳6月19日报道：日前，上海市儿童医院医学遗传研究所成功在基因水平诊断一例罕见的粘多糖病，让患儿看到新希望。

　　今年4月，一位上海的患儿“小杰”慕名来到上海市儿童医院就诊。小杰今年7周岁，3岁起病，呈鸡胸、脊柱弯曲。虽经多次手术治疗后可下地走路，但与同龄儿童相比生长发育明显迟缓，生活无法自理。他曾在沪上多家三甲医院就医，生化检查结果提示可能为粘多糖IVa型，但至今仍未得到有效的治疗，也没有进行过基因诊断。

　　接诊的上海市儿童医院主任黄敏根据患儿的病情及生化检查结果，立即与在遗传病领域具有深厚底蕴的医院医学遗传研究所联系，并将其转诊至遗传门诊，在最短的时间内完成了临床与科研的对接。医务人员运用目前最新的基因诊断技术，在短短的一个月时间内就完成了患儿及其父母的致病基因筛查，成功地找到了“罪魁祸首”。该基因诊断的成功，不仅找到了患儿致病的原因，还为这个家庭将来生一个健康的宝宝，甚至治愈该患儿带来了希望。

　　粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病，主要因降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织内粘多糖大量堆积，随后这些器官便发生功能异常和障碍。它在人群中的发病率仅有1/30000，属于罕见病。

　　粘多糖病可以分为多种不同的类型，而每种类型内还存在不同的亚型。目前，粘多糖病除了干细胞移植外尚无其他有效的治疗手段，而干细胞移植由于配型困难也面临重重的障碍。