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我国研究人员克隆出家族性PKD第一个致病基因

发布时间:2011年12月18日 14:56 | 进入复兴论坛 | 来源:新民晚报 | 手机看视频


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  【新民晚报·推荐】来自复旦大学、福建医科大学和中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术,在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍(简称为PKD)家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变,并通过家系内共分离分析、大样本正常对照测序验证、单倍型分析等多层次验证,结合PRRT2基因表达及蛋白定位研究,最终克隆出家族性PKD的第一个致病基因PRRT2。中国研究人员的相关研究结果已于日前在顶级学术期刊《自然遗传》(NatureGenetics,影响因子36.377分)在线发表。

  领衔这一研究的是复旦大学神经病学研究所所长兼华山医院神经内科副主任吴志英教授与福建医科大学附属第一医院神经内科主任兼福建省神经病学研究所所长王柠教授。研究得到了国家自然科学基金和福建省科技计划项目的资助。

  福建一家系

  4代16人发病

  PKD也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC),是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍。40多年来,各国学者陆续有关于散发性和家族性病例的报道,也先后有学者通过连锁分析将PKD的致病基因定位于16号染色体的两个区域,但一直未克隆到其致病基因。

  吴志英教授与王柠教授带领的团队2005年底在福建发现了一个特殊的家系,在4代共78名成员中有16人发病,且每代均有病人出现,主要表现为从座位起立或起步行走或跑步时突然出现双上肢舞蹈样动作,颈部和躯干向一侧扭转,严重时站立不稳摔倒在地,持续数秒至数十秒停止,反复发作,每日可发作数十次,发作时意识清楚。经过查阅文献并反复讨论,考虑这是一种家族性PKD,给予卡马西平治疗数天后病人症状完全消失。之后又陆续收集了7个类似症状的家系。该团队在2007年采用传统的家系连锁分析方法将本病的致病基因定位在16号染色体上,但未克隆到真正的致病基因。

  分析和比对

  目标锁定PRRT2

  近两年,新一代测序技术问世并在其他遗传病的基因克隆方面得到了良好的应用。吴志英、王柠研究团队于2010年将全外显子测序技术应用到PKD家系的基因克隆上,重新核对了8个家系的资料,在最大的家系中选取了两个有代表性的病人以及2名无症状的家系成员进行分析,共获得了100多亿个核苷酸序列数据。经过复旦大学与福建医科大学两个研究团队的密切合作,迅速将目标锁定16号染色体的PRRT2基因,并通过与1000名健康人的对照验证,排除了基因多态的可能。

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