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中山三院引领我国强直性脊柱炎研究取得重大突破

发布时间:2011年12月10日 19:52 | 进入复兴论坛 | 来源:南方日报网络版 | 手机看视频


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  中山大学附属三院,中国科学家古洁若带领的团队发现强直性脊柱炎的易感基因。

  我国在治疗强直性脊柱炎上又取得重大突破。昨日,中山大学附属第三医院对外宣布:该院风湿免疫科专家与国内12家医院合作研究的成果——基于我国人群的全基因组强直性脊柱炎易感基因筛查研究在国际顶级杂志《自然遗传学》(Nature Genetics)上发表。该研究为全球该领域研究开辟新领域,并为研制预测强直性脊柱炎发病风险的基因芯片和提高强直性脊柱炎的早期诊断率打下了基础。

  国内400万患者,周杰伦就是患者

  该团队领头人,中山大学附属第三医院教授古洁若介绍,强直性脊柱炎是累及中轴脊柱为主的慢性炎症性疾病,在强直性脊柱炎的发病机制中遗传因素起的作用超过了90%。目前,该病在国内约有400万患者,患病率在0.1%—0.4%之间,以15—25岁的青少年为主,台湾歌手周杰伦就是该病患者。其主要临床表现为炎性腰背痛、晨僵、脊柱活动受限等中轴表现,不少患者并发外周关节炎、肌腱末端、韧带附着点炎;疾病晚期,更会出现脊柱强直或畸形。

  古洁若告诉记者,由于该病的致病原因相当复杂,与多个基因相关,因此医学界对于病原的研究一直难以突破。本次研究发现了两个新的易感基因位点,同时也充分确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性,尤其是HLA-B2704、HLA-B2705和HLA-B2715亚型与中国人的强直性脊柱炎发病相关。值得一提的时,本次研究首次在全球公开了强直性脊柱炎家族二、三代遗传的风险率。

  病症:半夜经常腰背疼

  “事实上,强直性脊柱炎越早发现治疗的效果越明显,但当前我国有70%—80%的病人延误治疗,平均延误5.7年,而患病5年后病患的骨头已经硬化了。”古洁若坦言,当前有不少患者忽视治疗,更多的病人发现腰背疼痛就会到骨科、中医科求诊,由此出现不少误诊病例。“初步统计,100个腰疼患者里有5个因该病引起。其中,半夜经常腰背疼是发病的典型。”她呼吁,有该症状的病人要及早到风湿科检查,以免错过了治疗的最好时机。(编辑 蔡明奕)

  作者:见习记者/毕嘉琪 记者/雷雨 通讯员/王丽霞黄爱成

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