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28岁青年罕见基因突变 自理能力退化喝水被呛住

发布时间:2011年12月07日 06:34 | 进入复兴论坛 | 来源:南方网 | 手机看视频


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  基因突变致罕见病不可治 28岁青年成“小宝宝”

  由于基因突变引起大脑和小脑的罕见病变,一个身材高大的广东男子竟在几年时间里逐渐“退化”成一个“小宝宝”,不仅走起路来像喝醉酒似的容易摔跤,甚至无法自己吃饭穿衣、洗脸刷牙,就连喝水也总是被呛住。近日,这名28岁的男子在458医院接受治疗后出院,出院时身高1.7米的他终于能蹒跚走出病房。

  自理能力退化:喝水被呛不会脱衣

  据阿峰的姐姐介绍,阿峰小时候与普通孩子并无多大区别。上初中后,他的学习成绩开始下降,最终辍学。后来,家人发现阿峰逐渐出现走路不稳的情况,“他走路的时候就像喝醉酒的人一样,经常跌倒。”据阿峰的姐姐回忆,大概从5年前开始,阿峰开始经常无缘无故地发笑,并自言自语地说一些含糊不清的话。

  不过,最让家人感到惊异的是,阿峰的自理能力也出现了很大的退步,“到后来他连自己脱衣服都不会了,吃饭也总要妈妈喂,甚至一喝水就会被呛住,不停地咳嗽。”阿峰的姐姐说,弟弟的性情也发生了很大的变化,“他经常用烟头烫伤自己,好像一点都不觉得疼,晚上也经常吵闹不睡觉,有时还会打骂家人。”

  罕见疾病:基因突变所致 不可治

  阿峰的姐姐说,这几年来,家人带着弟弟看了不少医生,都诊断是精神病,但用药后情况似乎更严重了。不久前,阿峰被转至458医院神经内科。该科的牛富生博士介绍,阿峰被诊断为“苍白球黑质色素变性”,“这是一种非常罕见的疾病,目前还没有有效的药物治疗这种病。”

  牛富生表示,根据记载,这种疾病的患者会随着病情的逐渐加重,将会逐渐无法行走,最终只能卧床;加上咽喉部肌肉共济失调导致进食和饮水的困难,非常容易出现误吸的情况,并因此导致反复的肺部感染,最终走向死亡。

  他解释说,这种由基因突变引起的全脑病变,不仅会使患者智能下降、智商减退,还会出现精神行为方面的异常,“比如走路不稳、喝水呛咳等,都是小脑性共济失调引起的。”牛富生说,阿峰刚被送到医院时,浑身上下除了跌伤的痕迹,还布满了被烟头烫伤的伤口,“这其实是他感觉减退无法感觉到疼痛。”

  治疗状况:暂时延缓 未来未知

  由于目前还没有有效的药物可以治疗,458医院神经内科医生决定尝试对阿峰进行脐带血干细胞移植治疗。经过三次治疗,阿峰的病情目前暂时得到了一些缓解。“现在早上起床,弟弟会知道要刷牙洗脸了,不过还要妈妈帮忙才行。”

  阿峰的姐姐说,现在用家乡话问弟弟一些问题,弟弟也能进行简单的回答。在出院的当天,医生在走廊上与阿峰挥手告别,阿峰也会歪着脑袋,夸张地伸出手臂,像个孩子一样朝医生挥手。

  牛富生坦承,虽然目前的治疗延缓了阿峰病情的进展,未来仍是一个未知数,“我们从未治疗过这样的病例,长期疗效还需要进一步观察。不过,这个病例仍给我们带来很大的鼓舞,因为它为神经系统多种疑难疾病的治疗带来了希望。”

  (来源:南方网)

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