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新生儿腭裂左肾缺失 因染色体数目结构发生变异

发布时间:2011年11月17日 11:00 | 进入复兴论坛 | 来源:人民网 | 手机看视频


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  腭裂、先天性心脏病、左肾缺失……(浙江)绍兴市的一个新生儿伴有多种畸形,而这都是因为他的染色体异常。

  昨天,绍兴市妇保院遗传学实验室工作人员说,这个案例中很特别也很有代表性的是,孩子身上的异常染色体事实上已经至少传了三代,只是直到这个孩子身上才显露出畸形。

  而孩子爸爸的异常染色体核型,目前已被确定为一例“世界首报染色体异常核型”。

  名词解释:染色体

  染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。

  染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上

  为了保护家庭的隐私,我们暂且叫这个孩子小宝。

  小宝原本是可以不来到这个世界上的,因为他还呆在妈妈肚子里时,妈妈去做产前检查,医生就通过B超发现,小宝伴有多种畸形,如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。

  做了产前经腹脐带穿刺诊断后,医生发现小宝的染色体异常,为22号部分三体。通俗点说,就是小宝22号染色体上有一段比别人多了一份。正常人的每一对染色体是两条。

  不过,小宝的爸爸妈妈还是坚持生下了他。正如产前诊断的那样,左肾缺失这些症状全部都有。

  在医生的要求下,小宝的父母也接受了染色体检查,结果小宝妈妈的染色体正常,而小宝爸爸有4条染色体异常,这是比较少见的。

  于是,医生又给小宝的爷爷奶奶做了染色体检查,发现爷爷奶奶竟各有两条染色体异常,又意外地一起遗传给了小宝的爸爸。比较幸运的是,小宝爸爸并没有出现任何畸形。

  “一个人共有23对染色体,每一对都有两条,由父亲和母亲分别提供一条。”实验室的工作人员说,小宝爷爷奶奶提供给小宝爸爸的染色体,虽然各有异常的,但组合在一起后,却没有基因的丢失或增加,因而小宝爸爸没有表型上的异常。

  小宝就没有这么幸运了,等他的父亲将染色体传给他时,异常的染色体没能“生产”出正常的“配子”――而是多了那么一点。

  于是,小宝的染色体数目和结构都发生变异,出现了各种先天性的畸形。

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