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姐弟患罕见遗传病 国外有特效药国内无进口(图)

发布时间:2011年08月17日 17:47 | 进入复兴论坛 | 来源:羊城晚报


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虚弱的文峰想出去看看明媚的阳光

  姐弟患罕见遗传病,缺特效药生命垂危,贫困父亲老泪纵横:

  想在孩子有口气时,带回家……

  羊城晚报记者刘玮宁、通讯员张秋霞摄影报道:22岁的山东青年来广州找工,怀揣梦想的他却意外发病,并且危在旦夕。上周一,照顾他的二姐也突然病倒在医院,目前仍在重症监护室,未脱离生命危险。这对姐弟同患罕见遗传病,一旦没有医药费,呼吸机将停掉,走向死亡。他们贫困的父亲老泪纵横:“我只想在孩子还有口气的时候,把他们带回老家……”

  弟弟自小体弱原因不明

  “我去年毕业,在山东潍坊读的大专,学的是电气自动化专业。”躺在病床上的山东青年文峰不能言语,虚弱的他拿笔在记者的本子上写道:“我从小瘦弱,运动能力不强。小学到高中还算正常,上大学时上楼费力,心跳快……”

  文峰的父亲李伯告诉记者,身高170厘米的文峰,体重仅有90斤。从小就到处求医问药,可就查不出原因。前些年,文峰的二姐静儿在广州打工,他来广州看过病,中山医的教授怀疑是先天性营养不良。文峰回到家上网,怀疑是重症肌无力,之后再到广州中医药大学第一附属医院开中药吃,但一直未能治愈。今年4月,文峰和二姐再次南下,准备找份工作,没想到发病。“那天,二姐陪他到医院挂号排队,他晕倒了,马上插了呼吸机,53天了,”还是不能自主呼吸,随时有生命危险。那天,是6月20日,李伯说。

  文峰的病症始终查不出原因,一家人悲痛欲绝,陪护文峰的二姐静儿也突然发病,情形一模一样。“她喊了我两声爸爸,说她喘不上气来。”李伯再次落泪。8月8日,静儿被推进了ICU重症监护室,至今仍未脱离危险。“女儿身子也虚,平时爬二楼就气喘吁吁”。

  经中山大学第一附属医院、广州中医药大学第一附属医院多位教授多次集体会诊,8月12日初步判定为糖原累积病。此病多数属常染色体隐性遗传,文峰的大姐自小体弱多病,经推断,或许也患有此种遗传病。

  国外有特效药但无进口

  糖原累积病在我国的发病几率极低,已有的病例都是单独出现的。文峰的主治医生告诉记者,目前国外有治疗此症的特效药,但是药费一年要80万元,而且国内从无进口过此药,“我们已经将药费压缩到最低,并且争取各种方法帮助他们”。

  “现在已经欠了十七八万元医药费,去年他妈妈做心脏搭桥手术,就花去了10万多元,”李伯伤心地说,“还有个孩子在读书。”目前,一旦没有医药费,将停掉呼吸机,文峰和姐姐静儿就会死亡。“我的钱只够支撑3-4天,两个孩子每天要花将近一万元,我只想带他们回去……”

  李伯有四女一子,文峰是唯一的儿子,二女静儿今年刚和丈夫领了准生证,准备生个宝宝,没想到一下子生命垂危。“弟弟不敢和爸妈说,只悄悄告诉我,一个大男人说着说着就哭了,”静儿的大姑子从山东赶来照顾弟妹,她告诉记者,“一家人,有困难一起面对,希望好心人能帮帮他们”。

  护士们也很关心他们,“有位护士天天过来看文峰,还送他张海迪的书”。李伯说,“我希望能够把孩子带回去,可连背都背不走啊”。

  静儿给文峰捎来一张字条,上面写着:“我会加油的,弟弟也加油,妈妈爸爸不用担心,明天会更好。”依赖呼吸机维持生命的文峰和静儿,只能用纸笔和别人交流。

  “希望国家早日建立"罕见病"的医疗机制,能早日为病人带来福音,”病榻上的文峰在记者的笔记本上写道,“外面阳光明媚,很想出去走走!”

  刘玮宁、张秋霞

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