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基因测序技术正走入临床应用

发布时间:2011年07月21日 04:28 | 进入复兴论坛 | 来源:科技网


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  ■给力产学研

  您是不是真有尼古丁依赖?您是不是适合饮酒的人群?孕妇吃多了叶酸有没有危害?基因测序后便可了解这些个体的适应性。日前,来自中华医学会北京分会、首都医科大学附属北京同仁医院、江苏省中医院以及美国著名的基因测序设备生产商Life Technologies等医疗和技术机构的专家,在“北京同仁医院基因测序技术临床应用学术研讨会”上纷纷表示,基因测序技术进入临床应用时机已到。

  临床医生将更多使用基因测序技术

  人类基因测序始于上世纪90年代,从基于毛细管基因分析的第一代测序到后来的基于高通量化学技术的第二代测序,再到最近兴起的基于半导体芯片技术的革新性测序技术,人类基因测序在测序通量、测序时间和测序费用方面都有惊人的改善。上世纪90年代开始的人类基因组测序采用的是第一代测序,全球的很多专家用了十多年的时间才完成了一个人类基因组的测序,花费了几十亿美元;而现在,一个人的全基因组测序只需几天的时间,费用降到了数千美元。基因测序未来将发展为单分子测序和纳米测序。总的来说,基因测序的发展趋势就是更简单、更方便、更快速、更便宜。基因测序作为一个技术平台,其所提供的信息为医生的疾病诊断和患者的疾病治疗以及健康状况的监测中提供了相当重要的依据。目前,我国医疗领域的基因测序应用刚刚起步,与发达国家有较大差距。

  帮助确定疑难杂症的基因根源

  江苏省中医院使用Life Technologies的基因测序设备进行临床治疗已经有8年的时间,积累了6000多例临床病例。这些每天24小时运转的测序设备帮助该院大大提升了疗效。该院病理科主任医师赖仁胜教授在研讨会上作了“临床医学基因规范检测应用”专题演讲。他认为,常见恶性肿瘤使用基因测序和靶向药物治疗效果最明显。目前癌症化疗总体有效率在30%―40%左右,而通过基因测序筛选出获益病人,有效率可以提高到80%。传统的癌症化疗方法疗效差、毒性强。一旦找到突变基因,就可以用靶向治疗。

  赖仁胜教授还指出,基因测序还可以帮助纠正医疗健康认识方面的一些误区。例如,吸烟致癌说是不科学的。如果通过基因测序发现一个人的基因是尼古丁依赖基因,他就需要吸烟,吸烟对他的身体有好处。反之,如果他的基因是尼古丁致癌基因,他就不能吸烟。类似的还有饮酒、戒毒等等。中国流行给孕妇补充叶酸,实际上这是很不科学的,孕妇能不能补充叶酸、需不需要补充叶酸,要进行相应的基因测序,如果不做基因测序,盲目地补充叶酸就很可能导致孕妇中老年后严重的健康问题。

  公认的基因测序数据和临床“金标准”

  北京同仁医院检验科主任医师鲁辛辛阐述了微生物基因测序的原理与临床应用。该实验室使用第一代测序技术已有近10年的历史,已积累了大量细菌、真菌和临床标本微生物基因测序数据和临床病例。鲁辛辛说,在临床诊断上,基因测序是最精确的方法,是目前公认的微生物鉴定分类的“金标准”,可以对非培养的原始标本直接进行测序分析。她介绍了北京同仁医院检验科如何利用毛细管凝胶电泳技术解决临床疑难病原的鉴定问题;介绍了全基因组鸟枪测序法、多位点序列分析在病原微生物研究中的应用等议题。鲁辛辛还向与会者介绍了应用比较广泛的第二代基因测序系列产品,其中Life Technologies新推出的Ion Torrent个人化操作基因组测序仪采用了创新的半导体芯片技术,测序速度快,且具有极高的扩展性,应用简单,造价不高,预测在临床上会有比较好的应用前景。

  北京同仁医院韩德民院长表示,检验不仅应帮助提升疾病诊疗的效果,而且应为健康监测与疾病预防提供强大支持,也就是通过基因测序发现缺陷基因,对可能引起的疾病进行提前干预,从而达到降低疾病发生的目的。

  据Life Technologies大中华区高级市场总监刘京雪博士介绍,Life Technologies的第一代、第二代测序技术以及Ion Torrent个人化操作基因组测序仪在各个领域得到了广泛应用。例如,Life Technologies第二代高通量测序平台SOLiD协助治疗美国肌无力双胞胎;Ion Torrent在德国的大肠杆菌疫情中,迅速检测出致病的大肠杆菌基因组;在中国,Life Technologies协助建立2008北京奥运食品检测平台,支持公安部打拐行动。